何が我々が吸い込むときに発生し、息を吐く

ハンチントン遺伝子は第4染色体短腕の端にあり、ここにCAGCAGCAGとくり返す部分があります。これが39回以上になると発病します。CAGに対するアミノ酸はグルタミンで、これをCAGリピート病、ポリグルタミン病ということもあります。

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病気の場所は、大脳の中心にある基底核の一部、尾状核です。病気の進行とともにこの神経細胞が死んでいき、尾状核が小さくなっていきます。さらに大脳皮質の神経細胞もなくなっていき、大脳皮質の容積が小さくなります。この結果、大脳の中にある脳室〔髄液（ずいえき）の入っている空間〕が風船のようにひろがっていきます。診断はCTかMRIで確定され、遺伝子診断も可能になっています。

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10年ないし20年のうちに寝たきり状態となり、肺炎や窒息、あるいは頭の打撲による硬膜下血腫などで不幸な結果になることが多い病気です。

ハンチントン病は国の特定疾患治療研究事業対象疾患（難病）に指定され、医療費の公費負担対象となっています。

ハンチントン病以外の、子どもにみられる小舞踏病（シデナム舞踏病）もあります。この病気にかかった妊婦には妊娠前期に舞踏病が発症することがあります（妊娠性舞踏病）。